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寻因生物专心遗传病基因数据剖析协助医师独立进行生信剖析

2019-11-05 14:53:21 作者:动脉网

原标题:寻因生物:专心遗传病基因数据剖析,协助医师独立进行生信剖析

作为精准医疗的重要组成部分,基因检测展示出了巨大的商场潜力。2019年,iiMedia Research(艾媒咨询)数据猜测,我国基因检测商场规模将在未来三年内保持稳定的添加。

上海寻因生物科技有限公司(以下简称寻因生物)创始人兼CEO周在威博士表明:“在基因检测商场高速添加的背面,依然存在着不少痛点。”例如,现在基因数据剖析大部分运用的是开源软件,需求医师自己写代码,而大部分医师不具有代码常识,导致医师在得到原始数据之后,无法独立进行生信剖析。

依据上述痛点,寻因生物推出了两大处理方案——开设针对开源软件的数据剖析训练班,以及开发可视化软件,协助医师及相关人员独立进行生信剖析。

基因数据剖析是业界痛点

周在威博士是寻因生物的CEO,也是创始人之一。周博士结业于上海交通大学医学院、遗传学专业,曾先后在上海市儿童医院、解码DNA和上海药明康德新药开发有限公司任职,积累了许多的基因检测常识。

一起,周博士也是基因检测职业界的资深专业人士,他是我国遗传学会遗传咨询分会第一届会员、海峡两岸医药卫生沟通协会遗传与生殖专业委员会准备委员、全国卫生出产协会精准医疗分会理事、我国医师协会上海查验分会分子遗传学专业委员会委员,取得国家自然科学青年基金一项,宣布论文十余篇。

周博士创建的微信大众号“基因检测与解读”宣布了400余篇原创文章,专心于介绍基因检测最新进展,讨论基因数据剖析流程与办法等,累计取得了近3万名订阅者,受众均是基因测序职业的从业人员及医师,在职业界有着重要的影响力。

2017年,周博士注意到,国内的基因检测职业开端异军突起,开展不断老练,尤其是面向C端的基因检测服务十分炽热。所以,周博士也投入到了基因检测商场傍边,供给临床基因检测服务。

可是,到了真实开端创业才理解,热浪之下也有冷空气。“职业界的第三方检测公司太多了,草创企业很难占有竞赛优势。”周博士开端考虑新的出路。

在基因检测职业然后多年,周博士积累了不少人脉和资源。周博士了解到,医院遗传相关科室关于基因数据剖析软件有着巨大的需求。

此前,医院大都是托付第三方检测组织进行检测。医师发现,送检患者中一半以上检测成果都是阴性,与疑似遗传病的临床表现不符。因而,医师忧虑第三方检测组织的剖析不行全面,期望能够在医院进行自主剖析。别的,因为政府鼓舞医院在院内进行基因检测,也必定程度上推动了医院对基因数据剖析软件的需求。

当然,医院医师在进行基因数据剖析时,十分困难。

基因检测与其它检测项目不同,不能直接得出检测成果,需求医师结合患者表型、遗传形式、生物信息学剖析、本身的经历归纳判别。而现在,医院里大多都是运用开源软件进行基因数据剖析。开源软件的优势是能够被大众运用,而且修正和分发也不受许可证的约束。可是,运用开源软件必须在Linux体系中写代码,以执行命令,调整参数。

“绝大多数医师都不具有代码常识,无法独立完结生信剖析。”因而,周博士决议以基因数据剖析为切入点,研制处理方案。

两大处理方案协助医师独立进行生信剖析

针对医师需求,寻因生物开端开设全外显子数据剖析训练班,针对开源软件,训练医师在取得原始数据之后,怎么进行临床高通量测序生信剖析。内容包含训练医师怎么质控测序数据、数据剖析的一般流程、依据全外显子数据拷贝数怎么剖析以及怎么结合表型挑选致病位点等。

在训练学员的过程中,周博士进一步了解到:“许多学员期望公司能够研制出一款不需求写代码的可视化剖析软件。而且,除了软件之外,硬件(剖析工作站)方面也存在着价格昂贵的问题。”

之后,寻因生物开端着手研制用于基因数据剖析的可视化软件和低成本剖析工作站。

周博士表明:“针对开源软件需求写代码的痛点,商场上还有别的的处理方案,例如网络在线剖析渠道。可是因为上传速度慢以及数据安全性等问题,这类渠道没有被医师大规模运用。”

因为周博士结业于遗传学专业,另一位创始人吴境雄也具有遗传学专业常识,所以,寻因生物研制的软件首要针对单基因遗传病。公司选用python言语代替了Linux体系命令行,医师不再需求写代码,一切参数、数据都是可视化的,医师能够在可视化界面上进行操作。

现在,寻因生物研制了两款可视化软件。一款是全外显子测序软件,可对现在科研上承认的一切基因的编码区及内含子和外显子接壤区进行剖析,包含2万多个基因,能够检测点骤变及细小的刺进缺失。

另一款是依据全外显子数据剖析拷贝数变异的软件,依据文献报导大约10%至15%的单基因遗传病因为拷贝数反常导致,假如不剖析这种类型的变异有或许导致漏检。该软件选用外显子测序深度的办法来剖析拷贝数变异,输出成果漂亮直接,分辨率在全基因组规模可到达2个外显子,针对方针基因可到达单个外显子水平。

别的,关于隐性遗传病只发现一个致病位点的状况,也适用该软件寻觅别的一个拷贝数变异。

针对剖析工作站价格昂贵的问题,寻因生物运用家用电脑CPU和内存来树立剖析工作站。周博士表明:“经过查询,咱们发现,商场上专用的剖析工作站核算才能十分强壮,可是关于医院来说,这些核算才能是冗余的,选用高端家用台式机的CPU和内存就能够满意医院对基因数据剖析的需求。”

产品已在40余家医疗组织落地

现在,现已有40余家医疗组织选用了寻因生物的软件和硬件产品。而且,寻因生物现已运用旗下产品,和多所医院在科研课题上达成了协作伙伴联络。

例如,和上海瑞金医院进行发生性运动障碍疾病新基因的判定,和复旦大学儿科医院进行先天性心脏病新基因判定项目,和上海市儿童医院进行关于昏厥新基因的项目。

接下来,寻因生物会依据客户反应,对现有产品进行更新迭代,开发新的软件。别的,公司未来会推出多种类型的训练班,如针对CNVseq、肿瘤靶向用药、RNAseq表达剖析和肠道微生物宏基因组的训练班。

周博士谈到:“基因数据剖析软件职业依然存在着一些亟待处理的问题,如指控目标不明确,无法承认样本是否混杂,是否被污染等,难以检测内含子骤变和甲基化等。”寻因生物期望,能够经过基因数据剖析算法处理这些问题。例如面临样本混杂的问题,能够在软件中添加剖析样本间亲缘联络的功用;面临样本污染问题,能够经过软件在测序数据中剖析基因骤变丰度,承认样本是否被污染。

医院独立进行基因检测将是未来的一大趋势,在这一趋势下,面向医院研制可视化软件潜力巨大。而周博士正是依据这一点,在这个范畴开端寻觅着时机。

文 | 焦美丽

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